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[이영일의 과학칼럼] ⑯ 겸상적혈구 돌연변이
아프리카 일부 지역의 유전병
 
과학관과문화   기사입력  2023/08/18 [10:57]

 

 겸상 적혈구 또는 낫 모양 적혈구(sickle-cell)는 돌연변이다. 헤모글로빈 단백질의 아미노산 서열 중 하나가 낫 모양으로 변한 것이다. 이 돌연변이는 아프리카 일부 지역의 유전병이다.

 

 사람의 11번 염색체에 존재하는 헤모글로빈 베타 유전자의 염기는 GAG. GAGGTG로 염기서열 하나가 바뀌는 돌연변이가 일어나면 글루탐산이 발린으로 바뀐다. 이 돌연변이 헤모글로빈은 산소와 결합하지 못하고 서로 달라붙어 길게 찌그러진 낫 모양의 겸상적혈구가 된다. 이 적혈구는 체내 기관이나 조직을 이루는 세포에 산소를 공급하지 못한다.

 

 양친 부모가 모두 이 유전인자를 가지고 있는 경우 그 자손 4명중 1명은 적혈구가 파괴되어 낫 모양의 겸상적혈구를 가지게 된다. 이 환자는 심각한 빈혈 증상과 말초 모세혈관이 괴사되어 격한 운동을 하면 호흡곤란으로 사망할 수 있다. 그러나 이 유전적 이상은 말라리아 원충에는 강한 저항력을 보인다. 그 이유는 적혈구 내에 농축된 칼륨 이온(K+)이 세포 밖으로 빠져 나가므로 병원충이 대사 장애를 받기 때문이다. <> mutany@naver.com

 

 
 
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기사입력: 2023/08/18 [10:57]   ⓒ 과학관과 문화
 
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